I 1962 beskrev professor Henning Gøtzche i et amerikansk tidsskrift en familie på Djursland, som led af en sjælden sygdom

Arvelig amyloidose, også kendt som Djurslandssygen, er en meget sjælden sygdom. Der er omkring 50 patienter i Danmark. Lørdag mødtes 40 patienter og pårørende i Aarhus. 

Artiklens øverste billede
Pressefoto

I Danmark er den mest almindelige form hjerteamyloidose.

Den sygdom kaldes også Djurslandssygen, idet den er koncentreret i familier primært på Djursland.

I 1962 beskrev den danske professor Henning Gøtzche i tidskriftet American Journal of Medicine en familie på Djursland, som led af en sjælden sygdom. I dag har sygdommen fået navnet arvelig hjerteamyloidose, men dengang vidste medlemmerne af familien blot, at hvis de begyndte at få vand i kroppen, så ville de dø af hjertesvigt inden for et år. Det var, som om familien var ramt af en forbandelse.

Den danske mutation kaldes Leu111Met, og den er speciel, idet den udelukkende rammer hjertet. Har man genfejlen, er det 100 procent sikkert, at man får sygdommen. De første symptomer opstår for det meste i 40-55 års alderen. Proteinaflejringerne ødelægger langsomt hjertet, så det bliver tykt og stift. Blodet får svært ved at komme ind i hjertet, og man får vand i maven, benene og lungerne.

I dag er den primære behandling levertransplantation ved de første tegn på aflejringer af amyloid i hjertet. Det sker typisk i 40 års alderen. Der er ny meget dyr medicin på vej.

Lørdag mødtes 40 patienter og pårørende i Aarhus. for at give patienter og pårørende mulighed for at møde hinanden og blive opdateret på den nyeste viden om diagnose, genetisk testning og behandling.

Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser i Danmark, og den store Svenske patientforening for arvelig amyloidose - FAMY bidrog ved mødet med erfaringer om patientforeninger.

Professor, overlæge Henning Mølgaard som har arbejdet med sygdommen i Klinik for Arvelige Hjertesygdomme, Aarhus Universitetshospital i mere end 25 år, ledede lørdagens møde.

Giv adgang til en ven

Hver måned kan du give adgang til 5 låste artikler.
Du har givet 0 ud af 0 låste artikler.

Giv artiklen via:

Modtageren kan frit læse artiklen uden at logge ind.

Du kan ikke give flere artikler

Næste kalendermåned kan du give adgang til 5 nye artikler.

Teknisk fejl

Artiklen kunne ikke gives videre grundet en teknisk fejl.

Ingen internetforbindelse

Artiklen kunne ikke gives videre grundet manglende internetforbindelse.

Denne funktion kræver Digital+

Med et Digital+ abonnement kan du give adgang til 5 låste artikler om måneden.

ALLEREDE ABONNENT?  LOG IND

Denne funktion kræver Digital+

Med et abonnement kan du lave din egen læseliste og læse artiklerne, når det passer dig.

Teknisk fejl

Artiklen kunne ikke tilføjes til læselisten, grundet en teknisk fejl.

Forsøg igen senere.

Del artiklen
Relevant for andre?
Del artiklen på sociale medier.

Du kan ikke logge ind

Vi har i øjeblikket problemer med vores loginsystem, men vi har sørget for, at du har adgang til alt vores indhold, imens vi arbejder på sagen. Forsøg at logge ind igen senere. Vi beklager ulejligheden.

Du kan ikke logge ud

Vi har i øjeblikket problemer med vores loginsystem, og derfor kan vi ikke logge dig ud. Forsøg igen senere. Vi beklager ulejligheden.